21三体综合征
先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
参考答案：B
答案解析：先天愚型也称为21-三体综合征，此疾病是染色体畸变引起，因此应该做染色体的检查。
21-三体综合征的特点不包括
A.眼裂小，眼距宽
B.张口伸舌，流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
参考答案：C
答案解析：21-三体综合征的患者皮肤会有纹理的改变：通贯手，而非皮肤粗糙或细腻。
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
参考答案：B
答案解析：21-三体综合征属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型：标准型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合体型。D/G易位最常见的核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.癫痫小发作
D.行为异常
E.多动
参考答案：A
答案解析：苯丙酮尿症的临床表现：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
参考答案：C
答案解析：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致酪氨酸减少。
丙酮尿症患儿需定期监测
A.血苯丙氨酸
B.尿三氯化铁
C.尿蝶呤
D.血酪氨酸
E.尿有机酸
参考答案：A
答案解析：丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸，了解控制情况，以便调整。
新生儿甲状腺功能减低症常见于
A.早产儿
B.足月儿
C.小于胎龄儿
D.过期产儿
E.低出生体重儿
参考答案：D
答案解析：新生儿甲状腺功能减低症常见于过期产儿、巨大儿、生理性黄疸延迟。故选D。
先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的
A.生后2～3天的新生儿
B.应用干血滴纸片
C.测TSH的浓度
D.TSH>20mU/L时即可确诊
E.该方法简便实用
参考答案：D
答案解析：目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
C.21-三体综合征，糖原累积病
D.21-三体综合征，苯丙酮尿症
E.苯丙酮尿症，糖原累积病
参考答案：A
答案解析：新生儿筛查：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。故选A。
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