苯丙酮尿症
1.临床表现 患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.发病机制
典型PKU：苯丙氨酸羟化酶(PAH)。
非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。
3.诊断
(1)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
(2)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
(4)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
(5)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。
4.治疗饮食控制
限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。
习题：
1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
A.低苯丙氨酸饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
【正确答案】A
【答案解析】苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。
2.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
【正确答案】D
【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
3.女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，头发浅黄，尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是
A.癫痫
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.维生素D缺乏性手足抽搐症
【正确答案】B
【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
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