1.新生儿硬肿症的主要临床表现
A.呕吐和腹泻
B.皮肤凉硬，体温不升
C.皮肤大理石斑纹
D.皮肤坏死形成坏疽E.体温波动在1℃以上
参考答案：B
解析：①新生儿硬肿症现已改称新生儿寒冷损伤综合征，主要表现为低体温、皮肤硬肿，可有多器官功能损害(B),很少发生呕吐和腹泻(A错)。②皮肤大理石斑纹主要见于新生儿败血症。新生儿寒冷损伤综合征不累及血管，很少发生皮肤坏疽。本病常表现为体温低下，而不是体温波动。
2.新生儿败血症的早期临床特点是
A.发热
B.体重不增
C.不哭，懒动
D.食欲减退
E.缺乏特异性症状
参考答案：E
解析：新生儿败早期症状和体征均不典型，一般表现为反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、体重不增等(E)。
3.男婴,12天。拒奶、少尿、体温不升10小时急诊人院。查体:重病容，面色苍白，前囟平，颈软,心音低钝，双肺未闻及啰音，腹胀，肝右肋下3. 5cm，脐有少许分泌物。实验室检查:血WBC5.0×lO9/L，NO.70,L0.30。最可能的诊断是
A.新生儿寒冷损伤综合征
B.新生儿化脓性脑膜炎
C.新生儿肺炎
D.新生儿颅内出血
E.新生儿败血症
参考答案：E
解析：①新生凡败血症和新生儿寒冷损伤综合征均可有“五不一低下”的临床表现:不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反应低下，容易混淆。但本例“脐有分泌物”，说明有感染灶存在，而无下肢硬肿的表现,因此应诊断为新生儿败血症而不是新生儿寒冷损伤综合征。②患婴前囟平、颈软，说明颅内压不高，故不答BD。患婴双肺未闻及湿啰音，故不答C。
4.Rh溶血病患儿，其血型为0、CcDEe，其母亲血型为A、ccdee，如需换血治疗，最适合的血型是
A.0、CcDEe
B.A、ccdee
C.0、ccdee
D.A、CcDEe
E.0、CCDEE
参考答案：C
解析：Rh溶血病换血治疗时，其血源的选择原则为:Rh系统与母亲同型，ABO系统与患儿同型。本例母亲Rh系统为ccdee，患儿AB0系统为0型，故答案为C。
5.女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站,肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短,手指粗短，小指内弯，最可能的诊断
A.佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.营养不良
D.21-三体综合征
E.先状腺功能减低症
参考答案：D
解析：①2岁女孩身高仅60cm，不会站,说明生长发育延迟。根据患儿典型畸形，应诊断为21-三体综合征(D)，参阅上题解答。佝偻病多见于小婴儿，可有骨骼改变，但一般不影响智能发育,故不答 A。苯丙酮尿症以智能发育落后为突出表现，皮肤白皙,头发由黑变黄，尿液和汗液有鼠尿臭味为其特征，故不答B。营养不良常表现为体重不增，消瘦，皮下脂肪消失，一般不影响智力发育,故不答C。先天性甲减常表现为智能低下，但其特殊面容与21-三体综合征不同，故不答E。
6.10个月男婴，不能独坐，眼距眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外,通贯掌，可能的诊断是
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
参考答案：B
解析：①21-三体综合征原称先天愚型，通贯掌为其特征性体征。结合患儿特殊面容，应诊断为先天愚型(B)。②呆小病为幼年缺乏甲状腺激素所致,常表现为生长发育障碍及智力低下，但特殊面容与21-三体综合征不同，故不答A。佝偻病活动期多见于小婴儿，可有骨骼改变，但一般影响智能发育，故不答C。苯丙酮尿症以智能发育落后为突出表现，皮肤白皙,头发由黑变黄,尿液和汗液 有鼠尿臭味为其特征，故不答D。先天性脑发育不全不会出现通贯掌，故不答E。
7.符合足月新生儿生理性黄疸特点的是
A.黄疸时间>2周
B.黄疸退而复现
C.生后24H内出现黄疸
D.血淸胆红素<221μmol/L
E.每日血清胆红素升髙>85μmol/L
参考答案：D
解析：①足月新生儿生天出现，4～5天达髙峰，5～7天消退，最迟2周消退 (AC错)。血清胆红素 < 221μmol/L，每日升髙< 85μmol/L，或每小时升高<0.85μmol/L( D对E 错)。②ABCE均属于病理性黄疽的特点。
8.易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46.XY, -13, +t(13q21q)
B.46.XY，-21, +t(21q21q)
C.46,XY, -22，+t(21q22q)
D.46,XY, -14, +t(14q21q)
E.46.XY，-15，+t(15q21q)
参考答案：D
解析：①21-三体综合征易位型分为D/G 易位和G/G易位两种亚型。D/G易位是指亲代的生殖细胞在减数分裂中，D组14号 (也可为13或15号)染色体与G组21号(也可为22号)染色体的长臂发生了相互易位 (参阅上图)。临床上以D组14号染色体与G组21号染色体的易位最常见，其其核型为46 , XY或XX，-14,+t(14q21q)。答案为D。②A选项表示D组13号染色体与G号染色体的易位，属于D/G易位，少见。③B选项表示G组两条21号染色体发生易位，属于G/G易位。④C选项表示G组的21号染色体与22号染色体易位,也属于G/G 易位。⑤E选项表示D组15号染色体与G组21号染色体发生易位，属于D/G易位，也很少见。
9.新生儿每日生成胆红素约
A.1.5mg/kg
B.2.5mg/kg
C.4.5mg/kg
D.6.5mg/kg
E.8.8mg/kg
参考答案：E
解析：新生儿每日生成胆红素的量(8.8mg/kg)明显高于成人(3.8mg/kg)。
10.典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶吟还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
参考答案：B
解析：正常情况下，苯丙氨酸主要在苯丙氨酸羟化酶作用下转变为酪氨酸，经转氨基途径生成 苯丙酮酸的量很少，如下图所示。如体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，则苯丙氨酸不能正常羟化而转变为酪氨酸，导致体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成笨丙酮酸。此时，尿中出现大量苯丙酮酸等 代谢产物,称经典型苯丙酮尿症。
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