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　　先天性甲状腺功能减退症

　　【A2型选择题】

　　男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查

　　A.血钙测定

　　B.骨龄测定

　　C.血T3，T4、TSH检测

　　D.血氨基酸分析

　　E.染色体核型分析

　　【答案及解析】

　　C。根据患儿症状，怀疑为先天性甲状腺功能减低症，应检查血清T3、T4、TSH浓度，如果T3降低、TSH明显升高即可确诊。

　　【B型选择题】

　　A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.黏多糖病

　　1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　【答案及解析】

　　1.A

　　【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。

　　2.C

　　【答案解析】先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。

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