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遗传性和代谢性疾病
一、A1
1、21-三体综合征的特点不包括
A、眼裂小，眼距宽
B、张口伸舌，流涎多
C、皮肤粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神运动发育迟缓
2、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
3、先天愚型最具有诊断价值是
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手
4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
A、父母酗酒
B、父母系近亲结婚
C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
D、孕期有接触史
E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
5、21-三体综合征属
A、X连锁显性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、常染色体畸变
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
A、智能低下
B、母亲高龄
C、极低出生体重
D、特征性面容
E、多发畸形
7、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为
A、超声波检查
B、抽取羊水进行DNA检查
C、母血甲胎蛋白测定
D、X线检查
E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确
A、智力落后
B、舌常伸出口外
C、眼距宽，眼外眦上斜
D、骨龄落后
E、身材高大，四肢、趾(指)细长
9、关于21-三体综合征下列哪项不正确
A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
B、活婴中发生率约1/800～1/600
C、本综合征不属于常染色体畸变
D、小儿染色体病例中最常见的一种
E、母亲年龄越大本病的发病率越高
10、21-三体综合征最常见的类型为
A、核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B、核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21
C、核型47，XX(XY)，+21
D、核型46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)
E、核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
11、关于21-三体综合征的治疗和预防错误的是
A、目前尚无有效治疗方法
B、注意预防感染
C、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动
D、开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断
E、确诊病例应加强孕妇营养，多食含叶酸食物
12、Turner综合征最常见的核型是
A、45，XO
B、46，Xi(Xq)
C、45，X/46，XX
D、46，Xdel(Xp)
E、46，XDel(Xq)
13、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是
A、身材矮小
B、第二性征未发育
C、淋巴水肿
D、先天性畸形
E、原发性闭经
14、Turner综合征的临床特征不包括
A、大部分智力落后
B、乳头间距宽、原发性闭经
C、颈蹼、后发际低
D、身材矮小
E、主动脉缩窄
15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A、母血甲胎蛋白测定
B、抽取羊水进行DNA检查
C、超声波检查
D、X线检查
E、抽取羊水进行染色体检查
16、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A、母亲高龄
B、极低出生体重
C、肢体畸形
D、手和(或)足背水肿
E、特殊面容
17、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项
A、是否加用人生长激素
B、青春期开始治疗
C、新生儿期即开始治疗
D、使用的雄激素种类
E、染色体核型
18、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
C、单用人生长激素
D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
E、单用雌激素
19、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A、尿有机酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化铁试验
E、Guthrie细菌生长抑制试验
20、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A、生后3-6个月
B、生后10-12个月
C、生后1-2个月
D、生后1-3个月
E、生后7-9个月
21、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的
A、脂肪酸
B、氨基酸
C、碳水化合物
D、碳水化合物与氨基酸
E、碳水化合物与脂肪酸
22、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E、苯丙氨酸-4-羟化酶
23、苯丙酮尿症属
A、X连锁隐性遗传
B、X连锁显性遗传
C、染色体畸变
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
B、是否应用药物四氢生物蝶呤
C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D、是否进行强化教育
E、是否执行无苯丙氨酸饮食
25、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时
A、成人以后
B、终身控制
C、幼儿期以后
D、学龄期以后
E、青春期以后
26、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在
A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)
B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)
C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)
D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)
E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)
27、关于肝豆状核变性的诊断依据是
A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
B、24小时尿排酮>300μg
C、角膜K-F环
D、特征性ET改变
E、肝铜>300μg/g(肝干重)
28、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征
A、肝大、贫血和锥体外系症状
B、肝硬化及锥体外系症状
C、CT特征性改变
D、肝大、惊厥
E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
29、肝豆状核变性的遗传方式是
A、常染色体隐性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、常染色体显性遗传
E、多基因遗传
30、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
A、K-F环在发病早期出现
B、少数患儿有范可尼综合征症状
C、无症状时尿铜即可增高
D、肝症状多见于起病年龄较小者
E、神经症状多见于年龄较大小儿
二、A2
1、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析
2、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为
A、10%
B、25%
C、50%
D、75%
E、100%
3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
4、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A、47，XX(或XY)，+21
B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21
D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
5、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致
A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠
6、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
E、妊娠前后应避免接受X线照射
7、患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断
A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
8、患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是
A、体型矮小
B、性发育幼稚型
C、染色体核型分析
D、尿中雌激素减少
E、原发性闭经
9、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病
A、青春期发育延迟
B、特发性矮小
C、生长激素缺乏症
D、Turner综合征
E、先天性甲状腺功能低下
10、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查
A、B超盆腔扫描
B、胸部X线拍片
C、骨龄摄片
D、血清促性腺激素测定
E、染色体核型分析
11、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
13、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是
A、缺乏维生素B12
B、呆小病
C、先天愚型
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
14、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为
A、病毒性肝炎
B、苯丙酮尿症
C、小脑共济失调
D、小舞蹈病
E、肝豆状核变性
15、患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
A、无治疗
B、肝移植
C、骨髓移植和酶替代治疗
D、饮食疗法
E、以上均不是
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一、A1
1、
【正确答案】 C
【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
2、
【正确答案】 B
【答案解析】 标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
3、
【正确答案】 B
【答案解析】 先天愚型诊断 病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。
4、
【正确答案】 E
【答案解析】 21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。
5、
【正确答案】 C
【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病
6、
【正确答案】 D
【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。
7、
【正确答案】 E
【答案解析】 高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。
8、
【正确答案】 E
【答案解析】 21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。
9、
【正确答案】 C
【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。
10、
【正确答案】 C
【答案解析】 标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。
11、
【正确答案】 E
【答案解析】 目前无有效治疗方法，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。
12、
【正确答案】 A
【答案解析】 45，XO，占55%左右，是最多见的一种异常核型，临床表现较典型。
13、
【正确答案】 A
【答案解析】 矮身材可能是其青春前期的唯一表现。
14、
【正确答案】 A
【答案解析】 由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍。
15、
【正确答案】 E
【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。
16、
【正确答案】 D
【答案解析】 对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和(或)足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。
17、
【正确答案】 E
【答案解析】 不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。
18、
【正确答案】 B
【答案解析】 治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。
方法
1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。
2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外阴发育，并逐步开始人工周期。
19、
【正确答案】 E
【答案解析】 新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。
20、
【正确答案】 A
【答案解析】 患儿出生时正常，一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显。
21、
【正确答案】 B
【答案解析】 PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。
22、
【正确答案】 E
【答案解析】 典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
23、
【正确答案】 E
【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。
24、
【正确答案】 A
【答案解析】 治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后;4～5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。
25、
【正确答案】 E
【答案解析】 低苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，以致生长发育落后或糙皮病样皮疹、腹泻等症状。饮食控制至少需持续至青春期后。
26、
【正确答案】 B
【答案解析】 每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。
27、
【正确答案】 A
【答案解析】 有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。
28、
【正确答案】 E
【答案解析】 本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。
29、
【正确答案】 A
【答案解析】 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。
30、
【正确答案】 A
【答案解析】 K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。
二、A2
1、
【正确答案】 D
【答案解析】 甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。
2、
【正确答案】 E
【答案解析】 本题选E
本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。
相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。
2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。
(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。
3、
【正确答案】 B
【答案解析】 先天愚型的临床表现：
1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。
2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。
4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。
6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。
4、
【正确答案】 A
【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
5、
【正确答案】 A
【答案解析】 D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，少数为15号染色体。
6、
【正确答案】 A
【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。
7、
【正确答案】 B
【答案解析】 根据患儿面容，体格发育迟缓，智能水平低下可诊断为21-三体综合征。
8、
【正确答案】 C
【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。
9、
【正确答案】 D
【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。
10、
【正确答案】 E
【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。
11、
【正确答案】 D
12、
【正确答案】 A
【答案解析】 苯丙酮尿症临床表现:
1.神经系统 以智能发育落后为主，未经治疗者在4～9个月开始出现智力发育迟缓，以后智力低下的程度不等，约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻，或变换发作形式，或自动停止。约80%有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外貌 出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。
3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干，本题选A。
13、
【正确答案】 E
【答案解析】 患儿是有全身抽搐，尿霉臭味，皮肤苍白，首先考虑是苯丙酮尿症。
14、
【正确答案】 E
【答案解析】 角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，大多出现神经症状时就可发现此环。
神经系统：早期构语困难(纳吃)，动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍。
15、
【正确答案】 C
【答案解析】 骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I(H)经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，但对于已经形成的骨骼畸形无改进，如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。
酶替代治疗和基因治疗正在研究中，部分已用于临床并取得较好疗效。
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